Ребенок родился с дефектом плеча. Врожденные пороки развития плода

Среди множества вопросов, которые вы себе задаете, этот, безусловно, волнует вас больше других.

Мы могли бы вам ответить, что дети с составляют всего 3% от общего числа рождающихся. Это немного, если принять во внимание, что сюда входит и большое число незначительных врожденных нарушений, которые легко поддаются лечению.

Природа устроена не так уж плохо, она сама производит отбор. 70% , происходящих в первые 6 недель беременности, связаны с . Это значит, что если не качественное то оно быстро удаляется из организма будущей матери.

Вероятно, вы хотите знать, что может вызвать уродство и нарушения или что должна делать будущая мать, чтобы иметь шанс родить нормального ребенка. В следующих статьях мы попытаемся ответить на ваши вопросы, потому что в этой области существует еще много белых пятен.

Почему рождаются дети с отклонениями «не такие, как все», т. е. с физическим или умственным отставанием? Чаще всего врачи не могут дать ответ на этот вопрос. Если все же есть причина, то это просто или какая-то , а может быть, .

В первом случае становится жертвой окружающей среды, в другом же причиной может быть наследственность.

Жертва окружающей среды

Яйцо во время своего развития может : инфекционного, химического или физического, целый ряд внешних факторов может нарушить нормальное развитие плода и вызвать некоторые дефекты, например, в случае таких инфекционных болезней матери, . Раньше в этом подозревали почти все инфекционные болезни, но отрицательное воздействие на плод большинства из них не было доказано. В зависимости от возраста плода последствия могут быть разными: и в течение первых 3 мес, могут возникать различные уродства, если же позднее, - ребенок может родиться с врожденной болезнью, но риск родить ребенка с отклонениями не будет.

Плод может подвергнуться химическому воздействию. Чаще всего это случается при назначении врача беременной женщине . Возможны и экологические катастрофы: отравление ртутью (как в Минамате, Япония) или диоксином (как в С’евезо, Италия).

Дети с отклонениями могут родится, от воздействия рентгеновских лучей или от радиации.

Мы уже говорил , которые помогут избежать, насколько это возможно, подобных несчастий.

Волнение, горе, тревога, нервная депрессия - могут ли они стать причиной рождения не нормального ребенка или врожденных физических недостатков? На этот вопрос врачи однозначно отвечают: нет.

Жертва наследственности . В этом случае ребенок становится жертвой не воздействия извне, а аномалии хромосом или генов

20.12.2017 5073 0

Несимметричная форма головки новорожденного частая причина беспокойства родителей. Для облегчения прохождения через родовые пути кости теменной области немного сдвигаются, и череп младенца принимает не совсем правильную форму. Должна ли неправильная форма головы у новорожденного стать поводом для визита к врачу?

Сразу же после родов говорить о возможной патологии рано. В процессе роста малыша некоторая асимметрия может постепенно исчезнуть. Кости младенческого черепа до года довольно податливы, и если ребенок в процессе родов получил деформацию головы, шанс на исправление дефекта естественным путем велик.

Что является нормой, а что нарушением?

Все дети рождаются с некоторой асимметрией головки. Какая форма головы должна быть у новорожденного, и какое ее искажение можно считать нормой? Изменение черепа ребенка при родах можно разделить на два вида:

долихоцефалическое выражено вытянутостью от подбородка в сторону затылка малыша. Чаще всего отмечается в ходе обычных естественных родов;
брахицефалическое когда форма головы у новорожденных вытянутая от затылка ко лбу. Считается, что такая форма вызвана ягодичным предлежанием плода.

Такие виды асимметрии головки считаются нормотипичными и не требуют специального лечения. Другая ситуация возникает, если малыш родился с врожденными аномалиями, требующими вмешательства специалистов. К ним можно отнести:

плагиоцефалию асимметричная головка с неравномерно скошенными очертаниями;
скафоцефалию когда кости черепа слишком быстро твердеют, лобные участки или затылок становятся выступающими областями;
акроцефалию с конусообразной формой головки у малыша.

Избавиться от таких отклонений развития без помощи врачей не удастся. Серьезные же патологии мозга микроцефалия или гидроцефалия диагностируются еще на внутриутробной стадии.

Если родителей беспокоит форма головы у новорожденных, норма или отклонение это, в каждом конкретном случае должен определить специалист.

Причины асимметрии формы черепа

Новорожденный ребенок, форма головы которого кажется несимметричной, получает такой дефект, как правило, в ходе естественных родов. В этот момент кости черепа малыша немного деформируются из-за повышенного сдавливания, но впоследствии при правильном уходе встают на место. У детишек, появившихся на свет путем кесарева сечения, такие изменения головы встречаются реже.

Причиной неправильной формы черепа может быть и неграмотный уход за малышом. Если мама мало внимания уделяет тому, что ребенок находится в кроватке в одном положении, его головка принимает приплюснутую форму за счет незаросшего родничка и относительной мягкости черепного свода.

Причины изменений черепного свода, связанных с патологиями развития, могут быть разными. Чаще всего отмечаются ранее окостенений костей и перенесенные матерью во время беременности инфекционные заболевания.

Как можно выровнять головку ребенка?

Когда форма головы у новорожденных неправильная из-за естественных причин, грамотный уход поможет восстановить симметрию. Чтобы головка малыша приняла нормальные очертания, маме нужно:

периодически переворачивать ребенка в кроватке и менять положение его головы;
чаще брать малыша на руки во время бодрствования;
выкладывать младенца на животик;
менять положение детской люльки или кроватки, чтобы ребенок мог поворачивать головку в разные стороны.

Если асимметрию черепа не удается исправить домашними способами, врачи рекомендуют использовать специальный шлем-бандаж. Он подбирается для каждого ребенка индивидуально и носится круглосуточно, с небольшим перерывом на гигиенические процедуры. Наилучший эффект достигается в возрасте от 4 до 6 месяцев.

При врожденных патологиях потребуется помощь врача. Такая асимметрия черепа вызывается не родами, а ускоренным сращиванием и затвердением костей черепа. В этих случаях для исправления формы головки ребенка и уменьшения давления на его мозг нужна хирургическая операция.

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

триплоидии;
тетраплоидии;
причина - генные мутации плода;
летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
анатомические дефекты лицевого скелета;
пороки сердца;
незаращение спинномозгового канала;
мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, долгий плач, крик;
гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к и гибели ребёнка;
многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
много- и ;
патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и .

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
грипп после 12 недель может привести к и патологиям плаценты;
краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, .

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - , который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
α-фетопротеин (белок АФП);
свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

возраст старше 35 лет;
наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

пороки ЦНС (анэнцефалию);
отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
патологию позвоночника у плода;
пупочную грыжу (омфалоцеле);
отсутствие конечностей;
синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

слепоту;
умственную отсталость;
глухоту;
мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

возраст старше 35 лет;
если в семье уже есть ребёнок с патологией;
предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

19.04.2010 00:00:00

Как и большинство будущих родителей, вы, вероятно, переживаете о том, чтобы ваш ребенок родился здоровым. А может быть, вам сказали, во время пренатального скрининга, что ваш малыш может родиться с врожденным пороком.

Многие родители предполагают, что все врожденные пороки являются серьезной или даже фатальной проблемой, но дело в том, что многие из них поддаются лечению, часто сразу после рождения - а иногда даже до рождения ребенка.

Особенно важно знать факторы риска и пути предотвращения врожденных пороков. Также важно понимать, что большинство детей рождаются с врожденными пороками, даже когда оба родителя совершенно здоровы.

О врожденных пороках

Врожденный порок – это нарушение в структуре и функциях организма или в обмене веществ, возникшее еще до рождения ребёнка. Эти нарушения приводят к умственной или физической инвалидности, или к летальному исходу.

Существует более 4000 различных известных врожденных пороков, незначительных и серьезных. Многие из них поддаются лечению, все же именно врожденные пороки являются основной причиной смерти в первый год жизни.

Врожденные пороки могут быть вызваны генетическими, экологическими факторами. Существуют также пороки, причину возникновения которых определить не удалось.

Структурные или метаболические пороки – это дефекты, которые проявляются в неправильном формировании или в отсутствии какой-либо части тела или органа, или в гормональном сбое.

Метаболические пороки встречаются с частотой 1 на 3500 рождений и обычно связаны с отсутствием или неправильной структурой фермента (белка, необходимого для обработки химических веществ в организме). Такого рода порок может быть опасным или даже фатальным, но обычно не вызывает каких-либо видимых аномалий у ребенка. Метаболическим пороком считается и болезнь Тея-Сакса , смертельное заболевание, которое влияет на центральную нервную систему, и фенилкетонурия – заболевание, связанное с патологией фенилаланингидроксилазы, отвечающей за обмен фенилаланина.

Пороки, вызванные в результате врожденных инфекций , когда мать получает инфекции до или во время беременности, такие как краснуха (немецкая корь), цитомегаловирус (ЦМВ), сифилис, токсоплазмоз, венесуэльский лошадиный энцефалит, парвовирус, и, реже, ветряная оспа могут привести к врожденным паталогиям у младенца.

Среди других причин, вызывающих врожденные пороки - злоупотребление алкоголем, неблагоприятные воздействия факторов внешней среды во время беременности, различие между резус-фактором матери и ребенка.

Также воздействие некоторых лекарственных препаратов может стать причиной врожденного порока, но не одно из 200 наиболее часто употребляемых лекарств такой угрозы не представляет.

Причины

Большинство детей с врожденными пороками рождаются у родителей без очевидных проблем со здоровьем и факторов риска. Женщина может выполнять все рекомендации врача-акушера, однако и в этом случае ребенок может родиться с какой-то патологией.

Около 60% врожденных пороков возникают по неизвестным врачам причинам. Остальные вызваны экологическими или генетическими факторами или комбинацией обоих факторов.

Генетика играет определенную роль в некоторых врожденных пороках. В каждой клетке организма есть гены, содержащие хромосомы, которые определяют уникальные характеристики человека. Отсутствие одного гена или его мутация может привести к врожденным порокам. А это существенно, если учесть, что каждый из нас имеют около 25000 генов в клетке, определяющих все, - от длины наших пальцев до цвета глаз.

Откуда берутся дефектные гены? Ребенок наследует одну из каждой пары хромосом (и один из каждой пары генов) от каждого родителя. Иногда болезнь или порок могут возникнуть, если один из родителей инфицированы (даже если ребенок наследует здоровый ген от другого родителя). Такое явление называется доминантное наследование и включает врожденные пороки, такие как Ахондроплазия (форма карликовости) и синдром Марфана (заболевание, характеризующееся аномальной длиной пальцев рук и ног).

Некоторые врожденные пороки встречаются только, если оба родителя (будучи здоровыми) являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали своему ребенку, т.е. одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же – от отца. Это называется рецессивным наследованием. Среди пороков, развивающихся таким образом – болезнь Тея-Сакса и кистозный фиброз.

Наконец, некоторые мальчики наследуют расстройства от генов переданных им матерями. Среди этих пороков гемофилия и дальтонизм.

Количество и структура хромосом тоже имеют значение. Мутация в яйцеклетке или сперматозоиде может привести к повреждению хромосом ребенка или образованию неправильного количества хромосом. К врожденным дефектам, вызванным такими отклонениями, относится синдромом Дауна. Риск формирования такого рода врожденного порока увеличивается с возрастом матери.

Причины возникновения врожденных пороков чаще всего связаны со здоровьем матери, воздействием химических веществ (лекарств) или влиянием болезней. Если мать болеет краснухой во время беременности, это может привести к врожденным порокам. Злоупотребление алкоголем может вызвать эмбриональный алкогольный синдром, также некоторые медицинские препараты, принимаемые матерью во время беременности, могут стать причиной отклонений.

Многофакторные пороки могут быть вызваны сочетанием генетических и внешних факторов. Среди них пороки нервной трубки и расщелиной губы и/ или неба.

Некоторые общие врожденные пороки

Расщелина губы и/или неба происходит, когда ткани полости рта и губ неправильно формируются в период внутриутробного развития. Расщелина губы – это длинный зазор между верхней губой и носом. Волчья пасть – это отверстие между небом и носовой полостью.

Церебральный паралич, как правило, не выявляется в течение нескольким недель или даже месяцев после рождения, в зависимости от тяжести заболевания. Заболевание характеризуется поражением двигательных и других центров головного мозга, и характеризуется нарушением координации и непроизвольными движениями. Степень бесконтрольности зависит от распространенности поражения мозга и может быть как легкой, так и крайне тяжелой.

В большинстве случаев, причины развития церебрального паралича не известны. Среди известных причин - следующие:

· краснуха (немецкая корь) инфекции во время беременности
· Rh болезнь (несовместимость резуса крови ребенка и матери)
· недоношенность
· повреждение мозга во время последнего триместра беременности или во времена рождения

Церебральный паралич также может иметь генетические причины или может быть связан с травмами головы или менингитом, которые происходят после рождения ребенка. В качестве терапии для улучшения двигательных навыков применяются: хирургия, скобы и другие вспомогательные средства, позволяющие контролировать движения мышц.

Косолапость это термин, используемый для обозначения группы структурных дефектов стопы и голеностопного сустава, в котором кости, суставы, мышцы и кровеносные сосуды формируются неправильно. Эти дефекты могут быть, как легкими, так и тяжелыми, могут повлиять на одну или на обе ноги.

Это относительно распространенный врожденный порок, встречающийся примерно 1 раз на 735 рождений, в Соединенных Штатах. Мальчики страдают от этого порока почти вдвое чаще, чем девочки. Причина неизвестна, но заболевание лечится с помощью гипсования. Такое лечение оказывается эффективным в 95% случаев; если этого не происходит, для исправления дефекта используется хирургический метод.

Врожденный вывих бедра происходит вследствие нарушения нормального развития элементов тазобедренного сустава в период внутриутробного развития. Как правило, такое отклонение чаще встречается у девочек. Обычно, данный порок обнаруживается при рождении, и лечение начинается незамедлительно. Ребенку индивидуально подбирается шина, которая позволяет удерживать его ножки в положении сгибания в тазобедренных и коленных суставах, что способствует правильному их развитию. Лечение длится 6-9 месяцев. Если такое лечение не дает позитивных результатов, используются хирургические методы.

Врожденный гипотиреоз встречается примерно в 1 раз на 3000 - 4000 рождений, и характеризуется снижением функции щитовидной железы. Это приводит к выработке недостаточного количества гормона щитовидной железы, а данный гормон очень важен для поддержки нормального роста и развития мозга.

Если данный порок не лечить в течение первых нескольких недель жизни, это может привести к задержке развития и умственной отсталость.

Эмбриональный алкогольный синдром (ФАС) характеризуется замедленным ростом, умственной отсталостью, специфическими особенностями строения лица, проблемами с центральной нервной системой. ЭАС нельзя вылечить, но можно предотвратить, избегая употребления алкоголя во время беременности.

Дефект нервной трубки (ДНТ) развивается в течение первого месяца беременности, когда формируется структура головного и спинного мозга. Как правило, образование первичной невральной трубки происходит на 29-й день после зачатия. Когда трубка закрывается не полностью, у ребенка развивается ДНТ, многие дети с такими дефектами рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения.

Двумя наиболее распространенными формами ДНТ являются:

Расщелина позвоночника развивается, когда часть нервной трубки, которая формирует спинной мозг, не закрывается полностью в течение первых месяцев беременности. Она варьируется от умеренной до сильной, в самых тяжелых случаях ребенок умирает.
Анэнцефалия – грубый порок мозга, который встречается с периодичностью 3 раз на 10000 рождений, и предполагает отсутствие полушарий мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

Исследования показали, что многие из этих пороков могут быть предотвращены, если мать будет получать достаточно фолиевой кислоты до и во время беременности, особенно во время первого триместра.

Женщины во время беременности должны тщательно следить за своим рационом, и позаботиться о том, чтобы в нем присутствовала фолиевая кислота, которая в значительной степени способствует нормальному развитию позвоночника, ее можно принимать не только через пищу, но и через медицинские препараты. Фолиевую кислоту рекомендуется принимать женщинам на протяжении всего репродуктивного возраста.

Пороки сердца

Пороки сердца возникают в том случае, когда любая из частей сердца не развивается должным образом.

Например:

· Порок предсердий и межжелудочковой перегородки характеризуется наличием сообщения между правыми и левыми отделами сердца на уровне желудочков.

· Открытый артериальный проток , который обеспечивает, так называемый эмбриональный тип кровообращения, при котором легкие плода выключены из системы кровообращения. В случае развития этой аномалии проток не закрывается после рождения, как ожидается.

· Стеноз аорты или легочного клапана - аномальное сужение в области клапана аорты, затрудняющее поступление от сердца к остальным органам.

· Коарктация аорты – врожденное сужение участка аорты вплоть до полного закрытия её просвета.

· Транспозиция магистральных сосудов - врожденный порок сердца, при котором аорта выходит из правого желудочка, а легочная артерия - из левого.

· Гипоплазия левого отдела сердца характеризующихся недоразвитием левых камер сердца, атрезией или стенозом аортального и/или митрального отверстия и гипоплазией восходящей части аорты.

· Тетрада Фалло представляет собой комбинацию из четырех пороков сердца, что предполагает ограничение протока крови в легких (сужение легочной артерии).

Данные пороки относятся к числу наиболее распространенных дефектов, возникающих с периодичностью 1 на 100 рождений. Конкретная причина большинства пороков сердца не известна, однако известны несколько факторов, которые могут изменить развитие сердца в первые 8 - 9 недель после зачатия.

Воздействие некоторых лекарственных препаратов (таких как противосудорожные средства: фенитоин, талидомид, а также химиотерапевтических препаратов) в течение первого триместра беременности может сыграть определенную роль в возникновении пороков сердца. Среди других причин могут быть злоупотребление алкоголем, краснуха и диабет во время беременности.

Пороки желудочно-кишечного тракта

Желудочно-кишечные пороки – это структурные отклонения, которые могут произойти в любом месте вдоль желудочно-кишечного тракта, который состоит из пищевода, желудка, тонкого и толстого кишечника, прямой кишки и ануса. Неполное или ненормальное развитие любого из этих органов может вызвать непроходимость.

Некоторые из этих пороков:

· атрезия пищевода , или неполное развитие пищевода

· диафрагмальная грыжа , дефект в мышечном слое, разделяющем грудной отдел и живот, провоцирует перемещение органов брюшной полости в грудную

· врожденный гипертрофический пилоростеноз – развитие резкого сужения просвета пилорического канала, в результате чего появляются постоянная рвота и метаболические нарушения.

· болезнь Гиршпрунга – аномалия, при которой в одной части толстого кишечника не хватает нервов, которые контролируют сокращения, в результате чего возникают серьезные запоры, а иногда непроходимость кишечника

· гастрошизис внутриутробная эвентрация внутренних органов через небольшой дефект, расположенный справа от пуповины.

· атрезия анального отверстия предполагает отсутствие или неполное развитие ануса, расположение в неправильном месте

· атрезия желчных путей (особенно внутрипеченочных) характеризуется недоразвитостью или неправильным развитием.

Частота этих нарушений варьируются в диапазоне от 1 на 32000 родившихся до 1 на 10000 новорожденных. Генетика играет определенную роль во всех этих пороках, но степень ее влияния не известна. Раннее выявление и лечение этих пороков имеет большое значение, так как при отсутствии лечения они могут привести к серьезным проблемам со здоровьем и даже к смерти. Как правило, для устранения этих пороков применяется хирургический метод.

Генетические врожденные пороки

Муковисцидоз (МВ) является болезнью, затрагивающей главным образом дыхательную и пищеварительную системы. Неспособность выводить хлорид из клеток таких органов, как легкие, поджелудочная железа, провоцирует образование густой, липкой слизи. Дети, больные муковисцидозом могут иметь проблемы с дыханием и перевариванием пищи; Симптомы включают в себя хронические респираторные заболевания и пневмонии, обильный стул и недостаточный вес.

Этот генетический дефект – встречается с частотой 1 на 4 новорожденных, когда оба родителя являются носителями гена с болезнью. Лечение включает терапию, контролирующую инфекцию, поддержание функции легких и соответствующее питание.

Синдром Дауна - группа нарушений, возникающих у детей, которые рождаются с дополнительной копией хромосом (трисомия по 21-й хромосоме). Дети с этим синдромом имеют умственную отсталость и отличительные черты лица и другие физические отклонения; эти проблемы часто сопровождаются пороками сердца и другими проблемами со здоровьем.

Тяжесть симптомов бывает разной, как и степень умственной отсталости. Синдром Дауна является относительно распространенным врожденным дефектом, 1 случай на 800 или 1000 новорожденных. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна резко возрастет с возрастом матери; частота рождения детей с этим синдромом у женщин после 35 лет составляет 1 на 350 рождений, и женщина, а после 45 – 1 на 30 случаев.

Хотя некоторые проблемы со здоровьем, вызванные синдромом Дауна (например, пороки сердца), поддаются лечению, лекарства от самого синдрома нет.

Синдром Ломкой Х-Хромосомы характеризуется психическими нарушениями, умственной отсталостью, аутистическим поведением, проблемами с концентрацией внимания и гиперактивностью. Физические характеристики детей с синдромом ломкой Х-хромосомы: удлиненное лицо, большие уши, плоскостопие и чрезвычайно гибкие суставы, особенно суставы пальцев.

Мальчики страдают чаще, чем девочки, у них более вероятна умственная отсталость. И мальчики, и девочки могут иметь эмоциональные и поведенческие проблемы. Последние исследования показывают, что синдром ломкой Х-Хромосомы поражает приблизительно 1 из 2000 новорожденных мальчиков и 1 из 4000 новорожденных девочек всех рас и этнических групп.

Для данного синдрома не существует никакого медикаментозного лечения, но ученые работают над решением проблемы, пытаясь предотвратить ее путем генной терапии.

Фенилкетонурия (ФКУ) одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот, которая может привести к умственной отсталости. Ребенок, рожденный с фенилкетонурией, кажется нормальным, но если заболевание не диагностировать своевременно и не лечить, у ребенка разовьется задержка в развитии – олигофрения.

Это генетическое заболевание развивается, если оба родителя являются носителями гена. Вероятность наследования 1 к 4. К счастью, это заболевание, как правило, обнаруживаются в течение нескольких дней после рождения после анализа крови. Если ребенку обеспечить своевременное лечение и специальную диету, задержка в развитии может быть предотвращена.

Серповидноклеточная анемия – заболевание, характеризующаяся нарушением синтеза красных кровяных клеток, что приводит к хронической анемии (низкое количество крови), периодические приступам боли, и другие проблемы со здоровьем. Эта болезнь является генетической, если оба родителя являются носителями гена, у их ребенка, с вероятностью 1 к 4 разовьется это заболевание.

Лечение серповидно-клеточной анемии может включать в себя прием антибиотиков для предотвращения инфекции, переливание крови и трансплантацию костного мозга.

Болезнь Тея-Сакса поражает центральную нервную систему, вызывая слепоту, слабоумие, параличи, судороги, и глухоту. Заканчивается заболевание летальным исходом в возрасте 5 - 6 лет.

Это генетическое заболевание чаще всего оно встречается у евреев из Центральной или Восточной Европы, когда оба родителя являются носителями, вероятность наследования заболевания составляет 1 к 4. Хотя не существует никаких методов лечения этого заболевания, есть тест, который может определить являются ли будущие родители носителями гена.

Инфекции, которые вызывают врожденные пороки

Следующие инфекционные заболевания, перенесенные во время беременности, могут привести к различным врожденным порокам:

Врожденная краснуха (инфекция во время беременности создают высокий риск для плода) – врожденный порок, который может привести к потере слуха, порокам сердца, умственной отсталости и церебральному параличу.

Токсоплазмоз - инфицирование матери этим заболеванием может привести к различным глазным инфекциям, которые несут угрозу зрению, проблемам со слухом, увеличению печени и селезенки, умственной отсталости и церебральному параличу у младенца.

Вирус генитального герпеса - инфицирование матери может вызвать повреждение мозга, церебральный паралич, проблемы со зрением или слухом, и даже смерть ребенка, если вирус передается ребенку до или во время родов.

Врожденная ветряная оспа – инфицирование матери может вызывать ветрянку у новорожденного и привести к образованию шрамов, дефектам мышц и костей, неправильному развитию и параличу конечностей, слепоте, судорогам и умственной отсталости.

Поговорите с вашим врачом о способах предотвращения этих инфекций во время беременности, и о том, что вам следует делать, если вы уже инфицированы.

Диагностика врожденных пороков

Обычный предродовой скрининг может обеспечить две важные вещи: помочь определить, есть ли у матери инфекция или какие-либо другие предпосылки, которые могут представлять опасность для плода и также определить есть ли у плода какие-то отклонения в развитии.

Пороки, которые можно определить с помощью предродового обследования:

· Пороки нервной трубки (расщепление позвоночника, анэнцефалия)
· Синдром Дауна
· Другие хромосомные аномалии
· Унаследованные метаболические разлады
· Внутренние пороки сердца
· Пороки в развитии желудочно-кишечного тракта и почек
· Расщелина губы и/или неба
· Некоторые врожденные дефекты конечностей
· Внутренние опухоли

Важно помнить, что скрининг выявляет только возможные отклонения. Вполне вероятно, что ребенок родится здоровым, даже после того, как результаты исследованная показали, что у него есть какие-либо пороки. Вам совсем не обязательно проходить скрининг; попросите своего доктора объяснить вам целесообразность рекомендуемых тестов.

После рождения вашего малыша обследуют (с вашего позволения) на определенные врожденные пороки, согласно установленным правилам. На какие именно пороки будут проверять вашего малыша, будет зависеть от его состояния.

Если у вас есть подозрения относительно какого-то конкретного врожденного порока, вы можете обследовать вашего малыша, пока он находится в утробе. Поговорите со своим педиатром еще до рождения ребенка.

Можно ли избежать врожденных пороков?

Множество врожденных пороков можно избежать; однако вам придется соблюдать меры предосторожности до и во время беременности.

До беременности: Женщины, планирующие беременность, должны убедиться, что у них нет никаких заболеваний передающихся половым путем (ЗППП), и что в их каждодневном рационе присутствует рекомендованная доза фолиевой кислоты.

Во время беременности следует избегать приема медицинских препаратов, поэтому перед тем как принимать какие-то лекарства, проконсультируйтесь с врачом; лучше не принимать никаких лекарств, если вопрос не касается серьезной проблемы со здоровьем. И ни в коем случае не принимайте лекарства без консультации врача

Если у вас или у вашего партнера в роду были случаи родовых пороков, если у вас уже есть ребенок с врожденным пороком или если вы относитесь к группе риска (из-за возраста, этнического происхождения или анамнеза), проконсультируйтесь со специалистом о целесообразности планирования ребенка. Врач-генетик даст вам совет относительно пренатального тестирования и поможет справиться с любыми трудностями или страхами, которые у вас могут быть.

Во время беременности: Лучшее, что может сделать беременная женщина для увеличения вероятности рождения здорового ребенка – это заботиться о себе во время беременности:

· Не курить и избегать нахождения в местах, где курили
· Не принимать алкоголь
· Не принимать запрещенные медицинские препараты
· Придерживаться здорового питания и принимать витамины для беременных
· Делать упражнения и много отдыхать
· Соблюдать правила предродового ухода

Поговорите со своим врачом о других мерах предосторожности, которые вы можете предпринять, чтобы защитить здоровье вашего ребенка – не бойтесь задавать вопросы, если они у вас есть.

Почему у некоторых детей бывают врожденные дефекты? Об этом с журналистами побеседовал гинеколог Георгий Погосян.

Часто причинами врожденных дефектов бывают различные скрытые инфекции, которые могут никак себя не проявлять, но при этом могут нанести серьезный вред плоду. Речь идет о вирусных инфекциях, в частности, о цитомегаловирусе и герпесе.

В действительности эти вирусы присутствуют в организме практически всех людей. Например, цитомегаловирусом инфицированы около 97% всех жителей планеты, так как он распространяется воздушно-капельным путем и невозможно избежать заражения. Дело в том, что любой вирус в организме либо активен, либо находится в состоянии «спячки». В «спящем» состоянии вирус никак себя не проявляет и не опасен, но когда вирус «просыпается», он может спровоцировать проблемы во время беременности, и тогда у плода могут возникнуть различные дефекты.

Какие дефекты могут вызвать эти вирусы?

Из-за цитомегаловируса могут появиться следующие дефекты: анэнцефалия, отсутствие конечностей, кроличья губа, волчья пасть и другие. Одна из главных причин отсутствия конечностей или их неправильного развития, по мнению специалиста, - это именно цитомегаловирус.

Герпес в свою очередь может стать причиной выкидыша или выведения плода на 14 неделе беременности. А если выкидыша не было, и ребенок родился, то у таких детей обычно бывают проблемы со слухом или со зрением, или такие дети рождаются с синдромом Дауна. Конечно, эти проблемы возникают не во всех случаях, но они могут быть.

Почему вирусы активируются ?

По словам гинеколога Георгия Погосяна, вирусы просыпаются из-за снижения иммунитета, что в свою очередь имеет несколько причин: в частности, это могут быть стрессы и нездоровый образ жизни.

По словам специалиста, большую роль играет то, что многие молодые женщины, желая похудеть, садятся на диеты, плохо питаются, в результате чего сопротивляемость организма падает, и вирусы «просыпаются» и могут причинить вред женщине или плоду во время беременности. Как отметил Георгий Погосян, нельзя садиться на диеты без консультации врача, так как они в будущем могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем.

Кроме того, по словам специалиста, в Армении пока отсутствует культура прохождения медицинского обследования до замужества или женитьбы. Конечны, эти обследования - достаточно дорогое удовольствие. Но супружеские пары тратят огромные деньги на свадебные торжества, если часть этих денег потратить на свое здоровье и на профилактические осмотры, то в будущем это поможет им избежать множества проблем.

Следите за на